Enfermedad de Dercum
ResumenAntecedentesLa enfermedad de Dercum es un síndrome muy raro con vasculopatía multisistémica de causa desconocida. Puede afectar a la piel, el tracto gastrointestinal y el sistema nervioso central. Sin embargo, también puede afectar a otros órganos como el riñón, los pulmones, la pleura y el hígado.Presentación del casoUna mujer hindú de 35 años acudió a nuestro servicio de consultas externas de dermatología con quejas de lesiones dolorosas despigmentadas. Una biopsia en sacabocados de las pápulas atróficas de color blanco porcelana reveló características de la enfermedad de Degos.ConclusiónEl diagnóstico de la enfermedad de Degos suele basarse en la presencia de las lesiones cutáneas patognomónicas y en una biopsia de tejido que demuestra un área de necrosis en forma de cuña con oclusión trombótica de las pequeñas arteriolas. Actualmente no existe ningún tratamiento específico para esta enfermedad.
Fig. 1Pápulas atróficas de color blanco porcelana con eritema circundante presentes en el tórax (a), la zona periumbilical (b), el muslo (c) y las extremidades superiores derechas (d)Imagen a tamaño completoSe tomó una biopsia en sacabocados de la lesión de color blanco porcelana en el tronco. El examen histopatológico de las secciones mostró una epidermis atrófica con hiperqueratosis leve y crestas de rete aplanadas focalmente. La papila subyacente mostraba un depósito de mucina en forma de banda junto con esclerosis focal. La dermis media y profunda presentaba mucina en parches junto con fibrosis focal. Se observaba un infiltrado linfomononuclear de leve a moderado alrededor de las zonas perivasculares de la dermis. Unos pocos vasos sanguíneos mostraban proliferación de células endoteliales (Figura 2a-c). En la biopsia se disponía de escaso tejido subcutáneo. El resultado de la tinción con azul Alcian para la mucina dérmica fue positivo (Fig. 2d). Debido a la ausencia de complicaciones sistémicas, el paciente fue diagnosticado de enfermedad cutánea benigna de Degos.
Papulosis atrófica maligna
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Tratamiento de la enfermedad de Degos
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Los datos de la Guía de codificación y terminología de cribado neonatal de la Biblioteca Nacional de Medicina se utilizan para anotar si una enfermedad está incluida en las recomendaciones federales o estatales para las pruebas de cribado neonatal.
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El síntoma característico de la enfermedad de Degos es el desarrollo de pápulas. Al principio, los individuos pueden tener lesiones o erupciones en la piel, pero procederán a desarrollar protuberancias distintas, o pápulas[4] Las pápulas son de forma circular, tienen un centro blanco porcelana y un borde rojo. A medida que las pápulas envejecen, los centros blancos se desprenden y sólo el borde permanece elevado. Normalmente, las pápulas tienen una anchura de entre 0,5 y 1 cm. Las pápulas aparecen en el tronco y las extremidades superiores y no se encuentran en las palmas de las manos, las plantas de los pies, el cuero cabelludo o la cara[1].
Una persona con la forma benigna puede desarrollar repentinamente los síntomas de la forma maligna,[1] que pueden durar desde unas pocas semanas hasta varios años. El inicio de los síntomas suele comenzar a manifestarse entre los 20 y los 50 años de edad[5]. También se han descrito algunos casos de esta enfermedad en recién nacidos[6].
Las pápulas características de esta enfermedad se desarrollan debido a infartos u obstrucciones en arterias y venas pequeñas y medianas. Se desconoce la causa subyacente de esta enfermedad[1] Aunque no se ha confirmado, algunos casos han mostrado signos de herencia entre familiares de primer grado. Se ha sugerido que la enfermedad tiene un patrón de herencia familiar; se cree que es un trastorno autosómico dominante. En la mayoría de los casos de herencia familiar, la variante benigna de la enfermedad ha estado presente[4][7][8].