Gladiador-guerrero-pontevedra-2016
ResumenIntegrar las descripciones de fenotipos procedentes de recursos de investigación ricos en texto, como OMIM, y los datos de la práctica experimental y clínica es uno de los retos actuales para promover la investigación traslacional. La exploración de nuevas tecnologías para representar uniformemente la información biomédica es necesaria para apoyar la integración de la información extraída de fuentes dispares. Para avanzar positivamente en la integración de los datos es necesario proponer soluciones que soporten traducciones totalmente semánticas. La web semántica es una tecnología prometedora, por lo que esfuerzos internacionales, como el OBO Foundry, están desarrollando ontologías para apoyar la anotación e integración de datos científicos. En este trabajo, mostramos un enfoque para obtener concordancias entre las descripciones de fenotipos y los datos clínicos, con el apoyo de adaptadores de conocimiento basados en la lógica de la descripción y las reglas de la web semántica. Esta integración proporciona un recurso valioso para los investigadores con el fin de inferir nuevos datos para el análisis estadístico.Palabras clave
Maria jesus sobrido en línea
Tenga en cuenta que se puede mostrar una breve descripción de una determinada columna cuando mueve el cursor del ratón sobre la cabecera de la columna y lo mantiene quieto. A continuación, se muestra una descripción más detallada por columna.
Efecto: El efecto de la variante en la función del gen/proteína, mostrado en el formato ‘R/C’. R es el valor informado por la fuente (publicación, remitente) y esta clasificación puede variar entre los registros. C es el valor concluido por el curador. Tenga en cuenta que en algunas bases de datos el conservador utiliza registros de resumen para dar detalles sobre la clasificación de la variante.Valores utilizados ‘+’ indica que la variante afecta a la función, ‘+?’ probablemente afecta a la función, ‘-‘ no afecta a la función, ‘-?’ probablemente no afecta a la función, ‘?’ efecto desconocido, ‘.’ efecto no clasificado.
Exón: número de exón/intrón que contiene la variante; 2 = exón 2, 12i = intrón 12, 2i_7i = del intrón 2 al intrón 7, 8i_9 = límite del intrón 8/exón 9, _1 = 5′ al exón 1, 18_ = 3′ del exón 18, _1_18_ = abarca todo el gen de 18 exones
Maria jesus sobrido del momento
La Dra. Sobrido recibió el Premio Extraordinario de Licenciatura en Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela en 1992. Su residencia de neurología fue en el Hospital Clínico de Santiago. Recibió el premio de fin de residencia por su investigación de doctorado en Genética Molecular, que presentó con honores en 1999. Gracias a una beca de la Fundación Pedro Barrié de la Maza realizó una investigación posdoctoral sobre enfermedades neurodegenerativas en la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), en el laboratorio Geschwind (1999-2001). Realizó la beca de neurogenética en la UCLA y realizó breves estancias de formación en los hospitales Santa Creu i San Pau (Barcelona), Los Andes (Venezuela) y Aachen (Alemania), así como en las universidades de Braunschweig y Mannheim. La Dra. Sobrido es miembro del Consejo Europeo de Neurología.
Se dedica al estudio de casos raros y complejos y a la minería de bases de datos, para interpretar las variantes genéticas identificadas. La Dra. Quintáns ha diseñado protocolos de diagnóstico genómico a gran escala y ha aplicado la secuenciación de nueva generación de múltiples genes candidatos (resecuenciación dirigida) y exomas (secuenciación del exoma completo). También ha aplicado otras técnicas genómicas de alto rendimiento, como el genotipado del genoma completo y el arrayCHG para la vinculación y para el análisis de la dosis génica. Participa en proyectos nacionales e internacionales sobre enfermedades genéticas raras y estudios familiares, por lo que ha adquirido una amplia experiencia en la comunicación de la información genética. Es experta en asesoramiento genético personalizado, abordando los elementos clave que permiten a los pacientes y a las familias tomar decisiones informadas (asesoramiento previo a la prueba) y recibir la interpretación de sus resultados genéticos de forma comprensible (asesoramiento posterior a la prueba).
Maria jesus sobrido 2022
La recogida de variantes genéticas causantes de enfermedades hereditarias (mutación causal) se realiza desde hace décadas, aunque de forma ad hoc, con fines de investigación y clínicos. Más recientemente, el acceso a las colecciones de mutaciones causantes de enfermedades específicas se ha convertido en algo esencial para una atención sanitaria genética adecuada. Debido a la acumulación de información, se ha hecho evidente que hay muchas lagunas en nuestra capacidad para anotar correctamente todos los cambios que se están identificando a un ritmo cada vez mayor. El Proyecto del Varioma Humano (www.humanvariomeproject.org) se inició para facilitar la recopilación integrada y sistemática de estos datos y el acceso a ellos. Este manuscrito analiza cómo se puede facilitar la recopilación de estos datos mediante nuevos programas informáticos y estrategias en las comunidades de genética clínica y laboratorios de diagnóstico. Genet Med 2009:11(12):843-849.